NBIA – rzadka choroba genetyczna, która powoduje neurodegenerację mózgu

NBIA to rzadka choroba genetyczna, która powoduje degenerację układu nerwowego. Jakie są jej przyczyny?

• Co to jest NBIA?
• NBIA – nieuleczalna choroba
• Objawy NBIA
• Postaci choroby
• Rozpoznanie NBIA
• Leczenie NBIA

Dziewięcioletni Adam Wernio choruje na rzadką chorobę genetyczną NBIA, na którą na razie nie ma lekarstwa. Czym charakteryzuje się to schorzenie? Jak się je rozpoznaje? W studiu programu opowiedzieli o tym neurolog z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie dr n. med. Marta Skowrońska oraz Maciej Cwyl ze Stowarzyszenia NBIA Polska.

Co to jest NBIA?

NBIA to choroba genetyczna, która prowadzi do kumulacji żelaza w mózgu. Jest to jedna z najcięższych chorób, która powoduje zanik nerwu wzrokowego, a także degenerację układu nerwowego. I choć na skutek rozwoju medycyny następuje poprawa diagnostyki i powstaje coraz więcej metod terapeutycznych NBIA, na chorobę tę wciąż nie ma lekarstwa.

NBIA – nieuleczalna choroba

Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA) jest rzadkim, odziedziczonym, neurologicznym zaburzeniem, charakteryzującym się nieprawidłowym gromadzeniem żelaza w mózgu i postępującą degeneracją układu nerwowego.

Objawy NBIA

Objawy, które różnią się znacznie między pacjentami i zwykle rozwijają się w dzieciństwie, mogą obejmować:

• dystonię (powolne, zniekształcające skurcze mięśni kończyn, twarzy lub tułowia),
• dyzartrię (niewyraźne lub wolne mówienie),
• choreoatetozę (mimowolne, bezcelowe gwałtowne ruchy mięśni),
• sztywność mięśni (niekontrolowane napięcie mięśni),
• spastyczność (nagłe, mimowolne skurcze mięśni) i / lub ataksję (niezdolność do koordynacji ruchów),
• splątanie,
• dezorientację,
• drgawki,
• otępienie.

Postaci choroby

Choroba związana z odkładaniem żelaza w mózgu i z białkiem błony mitochodrialnej MPAN-NBIA typ 4 wykazuje charakterystyczne objawy zaburzeń równowagi i problemów z koordynacją ruchową. Z biegiem czasu pojawia się niedowład kończyn, a także objawy ze strony układu nerwowego: nerwowość, agresja, problemy z nauką. Pojawiają się także kłopoty ze wzrokiem, z mową i z artykulacją. O chorobie tej mówi się, że powoduje oczy tygrysa – nazwa ta pochodzi od obrazu, jaki można zobaczyć na badaniu MRI, które ukazuje charakterystyczną kumulację żelaza w jądrach podstawnych mózgu.

Rozpoznanie NBIA

Rozpoznanie NBIA zachodzi najczęściej na podstawie badania MRI. Tylko rezonans magnetyczny jest w stanie wykazać kumulację żelaza u podstaw mózgu. Inne badania diagnostyczne mogą wychodzić prawidłowe i zamazywać obraz choroby. Co ciekawe, nawet poziom żelaza we krwi nie jest wskazaniem do rozpoznania NBIA.

Leczenie NBIA

NBIA to choroba genetyczna, na którą nie ma lekarstwa. W społeczeństwie wciąż niewiele o niej wiadomo, dlatego powstało Stowarzyszenie NBIA Polska, którego celem jest rozpowszechnianie wiedzy i ukierunkowane zbieranie funduszy na rzecz pomocy chorym z NBIA. W Stowarzyszeniu NBIA Polska tworzona jest także baza wiedzy dotycząca leczenia NBIA dla lekarzy pracujących z chorymi.

W leczeniu choroby stosuje się techniki i metody, które pozwalają poprawić stan pacjentów i zmniejszyć nieprzyjemne objawy choroby. W żaden sposób nie są one jednak w stanie zatrzymać jej postępu ani sprawić, by chory wyzdrowiał. Poleca się fizjoterapię, ćwiczenia na koordynację ruchową, masaże.

Źródło