Walka z ALS – nadzieja w obliczu diagnozy

Monika zmagała się ze strachem, dyskomfortem i skurczami mięśni, które nie dawały jej spać w nocy. Rozpoczęła rozległe poszukiwania diagnozy, odwiedzając wielu lekarzy. Po otrzymaniu diagnozy ALS poczuła się, jakby wydano jej wyrok śmierci. Na szczęście życie zaoferowało jej nieoczekiwaną, pozytywną alternatywę.

– Straciłam rachubę, na ile wizyt byłam, prawdopodobnie na dziesiątki. Kiedy w końcu dowiedziałam się, że to ALS, moje ręce tak bardzo się trzęsły, że nie mogłam zadzwonić do męża. Naprawdę czułam, że zostałam potępiona – wspomina Monika. Bała się utraty zdolności poruszania się, mówienia, połykania i oddychania. Na szczęście pojawiło się inne, dające nadzieję rozwiązanie.

Pierwsze objawy choroby i poszukiwanie diagnozy

Pierwsze objawy u Moniki pojawiły się w połowie 2019 r., zaczynając od lewej stopy – nie była w stanie stanąć na palcach. Poszukiwania specjalistów (reumatologa, ortopedy, neurologa) trwały prawie trzy lata, w trakcie których błędnie zdiagnozowano u niej polineuropatię.

– W połowie 2019 roku zauważyłem, że coś jest nie tak z moją stopą. Objawy zaczęły się od niemożności stania i unoszenia palców lewej nogi. Tak rozpoczęła się moja podróż w celu odkrycia przyczyny: wizyty u reumatologa, ortopedy, neurologa i innych, aż w końcu otrzymałem diagnozę. Biorąc pod uwagę, że było to w czasie pandemii, moje wizyty trwały prawie trzy lata. Powiedziano mi, że to polineuropatia, która jest również poważną chorobą, ale później dowiedziałem się, że istnieją dostępne metody leczenia, które zatrzymują jej postęp.

Dopiero po trzech latach usłyszała właściwą diagnozę – stwardnienie zanikowe boczne (SLA).

– Lekarz poinformował mnie, że to stwardnienie zanikowe boczne, a nie polineuropatia. Choroba, o której nigdy wcześniej nie słyszałem. Krótko wyjaśnił, jak ona działa. Nie będę zaprzeczał, że czułem się nieco rozbity, gdy wyszedłem z jego gabinetu. Z czystej ciekawości zacząłem szukać w Internecie, a to, co znalazłem, sprawiło, że całe moje życie przeleciało mi przed oczami. Ale musiałem wziąć oddech, zebrać myśli i iść dalej.

Droga do leczenia – pierwszy pacjent w Polsce

– Podczas wizyty u lekarza w Krakowie dowiedziałem się, że w Polsce jest tylko jeden lek dostępny na tę dolegliwość, riluzol, który mi przepisano. Poza tym głównym celem była rehabilitacja. Nie będę ukrywał, że intensywnie szukałem alternatywnych metod leczenia za granicą, ponieważ w Polsce była to jedyna opcja. Natrafiłem na badania kliniczne tofersenu, przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych i różnych krajach UE. Zostałem pierwszym pacjentem w Polsce, który otrzymał tofersen, przyjmując pierwszą dawkę w październiku 2023 r. Mogę śmiało powiedzieć, że choroba na razie się zatrzymała.

Nadzieja na poprawę

– Przyjmowanie tego leku daje mi nadzieję, że stan się poprawi, biorąc pod uwagę, że choroba może postępować przez 5, 10, a nawet 15 lat. Czy będę w stanie uczestniczyć w życiu mojej rodziny i obserwować rozwój mojego dziecka? Czy będę w stanie wychować mojego syna? Zastanawiając się nad samą chorobą, czy wpłynęła ona na moje codzienne życie?

Tak, to prawda, że musiałem zrezygnować z pewnych rzeczy lub je ponownie ocenić, ale to, co się nie zmieniło, to to, że nadal chodzę do pracy, lubię chodzić do kina i teatru. Nadal jeżdżę samochodem. Co prawda ma automatyczną skrzynię biegów, ale nadal mogę prowadzić. Życzę wszystkim, aby proces diagnozy był znacznie szybszy niż to, czego doświadczyłem, ponieważ w moim przypadku trwał on naprawdę niedopuszczalnie długo. Mam nadzieję, że lek, obecnie dostępny dla ograniczonej liczby osób, stanie się dostępny dla wszystkich pacjentów stojących przed podobnymi wyzwaniami. To iskierka nadziei, wiara, że sytuacja się poprawi.

Zrozumieć stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to rzadkie, postępujące i wyniszczające schorzenie neurodegeneracyjne. Atakuje neurony ruchowe, komórki nerwowe odpowiedzialne za kontrolowanie mięśni.

Źródło